Congenito ed ereditario non sono sinonimi
Domanda reale del test Medicina e Chirurgia all’Università di Bari, anno 2010/2011.
Una malformazione che compare in un bambino fin dalla nascita certamente:
- Aderiva da una mutazione cromosomica
- Bè ereditaria
- Cè di origine genetica
- Dè congenita
- Ederiva da un’aneuploidia
Risposta corretta: D, è congenita.
La spiegazione
La domanda ruota su una parola precisa: certamente. Congenito significa semplicemente presente alla nascita, senza dire nulla sulla causa. Una malformazione visibile dal primo giorno di vita è dunque congenita per definizione, e questa è l’unica affermazione sempre vera.
Le altre opzioni pretendono di conoscere la causa, che invece non è data. Ereditario vuol dire trasmesso dai genitori attraverso i geni, ma un difetto può presentarsi alla nascita anche per motivi non ereditari, per esempio un farmaco, un’infezione o una sostanza tossica a cui il feto è stato esposto durante la gravidanza. Allo stesso modo non si può affermare con certezza che ci sia di mezzo una mutazione cromosomica, un’aneuploidia o comunque un’origine genetica. Tutte queste sono cause possibili, ma nessuna è garantita dal solo fatto che il difetto sia presente dalla nascita.
Congenito parla del quando (alla nascita), ereditario e genetico parlano del perché (i geni). Ogni malattia ereditaria è congenita quando si manifesta subito, ma non ogni malattia congenita è ereditaria.